Τι είναι η Αλληλούχιση Ολόκληρου του Γονιδιώματος; (Whole Genome Sequencing)
Το DNA είναι το γενετικό υλικό που συνθέτει το γωνιδίωμά μας.
Whole Genome Sequencing (WGS) είναι η διαδικασία καταγραφής ολόκληρης της αλληλουχίας DNA
Διαθέτουμε πάνω από 20.000 γονίδια σε κάθε κύτταρο του σώματος μας.
Η ανάλυση του WGS στοχεύει στον εντοπισμό παραλλαγών του DNA που επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία των γονιδίων και προκαλούν ασθένειες.
Τα περισσότερα γονίδιά μας βρίσκονται σε ζεύγη και κληρονομούνται από τους γονείς μας
Η εξέταση WGS παρέχει έναν αποδοτικό τρόπο συλλογής μεγάλου όγκου γενετικών πληροφοριών που μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμες στον εξεταζόμενο.
Το FirstSteps χρησιμοποιεί τη μέθοδο Whole Genome Sequencing (WGS) για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων σε ασυμπτωματικά νεογνά. Οι παιδιατρικές χρήσεις του WGS επικεντρώνονταν ως σήμερα σε παιδιά που είχαν ήδη εκδηλώσει συμπτώματα ενός γενετικού νοσήματος. Το FirstSteps αποτελεί μια σημαντική ερευνητική προσπάθεια, που διευρύνει τη χρήση του WGS σε ασυμπτωματικά νεογνά με στόχο την πρόληψη και έγκαιρη παρέμβαση. Η εξέταση του FirstSteps πραγματοποιείται σε μία σταγόνα αίματος, που συλλέγεται πριν την έξοδο του νεογνού από το μαιευτήριο. Το δείγμα στέλνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο, όπου διενεργείται Whole Genome Sequencing, δηλαδή αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος. Ακολουθεί ανάλυση περίπου, που σχετίζονται με σοβαρές, αλλά δυνητικά θεραπεύσιμες, παθήσεις. Οι γονείς ενημερώνονται για το τελικό αποτέλεσμα σε 2-3 εβδομάδες, οπότε και λαμβάνουν το πόρισμα σε ηλεκτρονική μορφή.