Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα...
Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως, π.χ. μέσω προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζονται σε όλα τα νεογνά κατά τη γέννηση.
Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια.
Ο αριθμός των νοημάτων που ελέγχονται σε κάθε χώρα κυμαίνεται από 2 έως 35.
Το πρόγραμμα FirstSteps αποτελεί μία προσπάθεια ενίσχυσης του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων σε περισσότερα από 500. Εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Στόχος του προγράμματος είναι να ενταχθούν δωρεάν τουλάχιστον 1000 οικογένειες στην Ελλάδα. Το πρόγραμμα τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ).
