Σκοπός μας είναι η πρώιμη διάγνωση γενετικών νοσημάτων σε ασυμπτωματικά νεογνά!
Έγκαιρος έλεγχος...
Οι γενετικές ασθένειες είναι συνήθως χρόνιες και μπορεί να επιδεινώνονται σταδιακά ή ακόμη και να είναι απειλητικές για τη ζωή. Σε κάποιες περιπτώσεις, η λύση είναι τόσο απλή, όσο ένα συμπλήρωμα διατροφής ή ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία, που επιτρέπει στο πάσχον νεογνό να μεγαλώσει ως ένα τυπικά υγιές παιδί, όπως ο Fitz Kettler, που υποβάλλεται σε θεραπεία στο συνεργαζόμενο ερευνητικό ίδρυμα Rady Children’s Institute for Genomic Medicine.
...ευρύτερες εξετάσεις...
Στόχος του FirstSteps είναι να εξασφαλίσει άμεση και έγκυρη αντιμετώπιση σε ασυμπτωματικά νεογνά που πάσχουν από γενετικές νόσους, ώστε να προληφθούν ή να ελαχιστοποιηθούν οι επιπλοκές της νόσου. Το FirstSteps συμπληρώνει το υπάρχον προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, που καλύπτει 4-30 ασθένειες.
... καλύτερα αποτελέσματα
Εφόσον τεθεί γενετική διάγνωση σε ένα ασυμπτωματικό νεογνό, το FirstSteps παρέχει γενετική συμβουλευτική στην οικογένεια, καθώς και πρόσβαση στους θεράποντες ιατρούς σε επικαιροποιημένα θεραπευτικά πρωτόκολλα και οδηγίες διαχείρισης της νόσου. Τα θεραπευτικά πρωτόκολλα της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν φαρμακευτική αντιμετώπιση, αλλαγές στη σίτιση, χειρουργική επέμβαση, τοποθέτηση ιατρικών συσκευών ή άλλου τύπου παρεμβάσεις.