Τοποθέτηση του FirstSteps σχετικά με την επιστολή των 195 επιστημόνων

Σε συνέχεια της δημοσιοποίησης ανοιχτής επιστολής από ομάδα επιστημόνων που εκφράζουν επιφυλάξεις σχετικά με το ερευνητικό πρόγραμμα FirstSteps, η ομάδα του έργου καταθέτει μια τεκμηριωμένη απάντηση στα σημεία που εγείρονται.

Η απάντηση αναδεικνύει με σαφήνεια:

• Τον ερευνητικό χαρακτήρα και τη νομική βάση του προγράμματος.

• Τις προβλέψεις για προστασία προσωπικών δεδομένων και την απουσία εμπορικής εκμετάλλευσης.

• Τη συμμετοχή του ΙΥΠ και των δημόσιων νοσοκομείων.

• Τις διεθνείς καλές πρακτικές που ακολουθούνται.

Το FirstSteps είναι μια πρωτοποριακή ελληνική πρωτοβουλία δημόσιας υγείας και επιστημονικής καινοτομίας, με στόχο τη μελέτη της εφικτότητας και της κλινικής χρησιμότητας του γονιδιωματικού ελέγχου των νεογνών.

1. Έλλειψη πρόβλεψης για ελεύθερη και ανακλητή συναίνεση των γονέων

Απάντηση: Το πρόγραμμα FirstSteps είναι πιλοτικό ερευνητικό πρόγραμμα το οποίο θα υλοποιηθεί σε καθεστώς πλήρους συμμόρφωσης προς τον Γενικό Κανονισμό για την Προστασία Δεδομένων Κανονισμός ΕΕ 2016/679–GDPR) και συγκεκριμένα σύμφωνα με τις εξαιρέσεις του άρθρου 9, παράγραφος 2, που προβλέπει ότι δεν απαιτείται ενημερωμένη συγκατάθεση γονέων, διότι πρόκειται για ερευνητικό πρόγραμμα δημόσιας υγείας και όχι για διαγνωστική πράξη. Εάν όμως τα αποτελέσματα που θα προκύψουν από την υλοποίηση του έργου υποστηρίζουν την καθολική καθιέρωση του γονιδιωματικού ελέγχου στα μωρά που γεννιούνται στην Ελλάδα, η Πολιτεία θα κληθεί να διαμορφώσει πολιτική υπέρ ή κατά της απαίτησης ενημερωμένης συγκατάθεσης των γονέων.

2. Έλλειψη σαφούς τοποθέτησης ότι το πρόγραμμα έχει ερευνητικό χαρακτήρα

Απάντηση: Διευκρινίζεται ότι το FirstSteps είναι ένα πιλοτικό ερευνητικό πρόγραμμα και δεν αποτελεί ιατρική πράξη με άμεσο κλινικό σκοπό ή διάγνωση σε ατομικό επίπεδο.  Στο άρθρο 4, 2η Φάση Υλοποίησης-παρ. 2 της προγραμματικής σύμβασης αναφέρεται ότι στόχος του έργου είναι η σύνταξη μελέτης σκοπιμότητας για την κλινική χρησιμότητα της γονιδιωματικής ανάλυσης στον νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο, χωρίς αυτός να καθιερώνεται ως πρότυπη πρακτική (standard of care). Παρόμοια πιλοτικά προγράμματα βρίσκονται σε εξέλιξη σε πολλές χώρες (BabySeq, GUARDIAN – 100.000 νεογνά, Generation Study – 100.000 νεογνά, BabyDetect2) σε καθαρά ερευνητικό πλαίσιο. Αρχικά ευρήματα από αυτές τις μελέτες έχουν δημοσιευτεί σε επιστημονικά περιοδικά τους τελευταίους έξι μήνες [1],[2].

3. Απουσία επιστημονικής τεκμηρίωσης για πρωτόκολλα και παρεμβάσεις

Απάντηση: Σε αντίθεση με την άποψη των 195, η αρχική επιλογή των νοσημάτων βασίστηκε αυστηρά στα κριτήρια Wilson and Jungner του ΠΟΥ [3],[4]. Τα 510 νοσήματα που επιλέχθηκαν για νεογνικό έλεγχο  παρουσιάζουν σοβαρή νοσηρότητα, εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, έχουν διακριτό πρόδρομο στάδιο, υπάρχει διαθέσιμη και αποδεκτή θεραπεία, και η έγκαιρη παρέμβαση επιφέρει αντιστροφή της πορείας της νόσου. Το πιλοτικό πρόγραμμα δεν αποσκοπεί στην πλήρη αναφορά όλων των γενετικών ευρημάτων. Το όριο των 9 μηνών αφορά διοικητική πρόβλεψη για την επιστροφή ευρημάτων που κρίνονται ιατρικά σκόπιμα και υπόκειται σε αναθεώρηση.

4. Έλλειψη προβλέψεων για γενετική συμβουλευτική και υποστήριξη

Απάντηση: Η γενετική συμβουλευτική και η ιατρική παρακολούθηση σε περιπτώσεις θετικών ευρημάτων προβλέπεται ρητά στο πλαίσιο του έργου και θα γίνεται μέσω των συνεργαζόμενων δημόσιων νοσοκομείων. Το έργο FirstSteps δεν επιβαρύνει το σύστημα, αλλά συμβάλλει στη δημιουργία υποδομών και δεδομένων που μπορούν να στηρίξουν μελλοντικές πολιτικές για τις γενετικές υπηρεσίες. Όπως και στον υφιστάμενο βιοχημικό έλεγχο, τη γενετική συμβουλευτική και υποστήριξη θα συντονίζει το ΙΥΠ.

5. Απουσία δημόσιας διαβούλευσης και πρόβλεψη ρήτρας εχεμύθειας

Απάντηση: Η υλοποίηση του έργου έχει παρουσιαστεί σε επιστημονικά συνέδρια (π.χ. Παιδιατρική Εταιρεία Βορείου Ελλάδος, 2023· 22ο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής, Αθήνα 2023· EURORDIS, Βρυξέλλες 2024· International Conference of Newborn Sequencing, Λονδίνο 2023 και Νέα Υόρκη 2024· Κυπριακή Εταιρεία Γενετικής του Ανθρώπου, Λευκωσία 2024). Η πρώτη φάση του πιλοτικού προγράμματος έχει βραβευτεί από την ΕΜΓΕ 2024. Το έργο συνεχίζεται με θεσμική διαφάνεια. Η ρήτρα εμπιστευτικότητας αφορά την προστασία εμπορικά ευαίσθητων τεχνολογικών εφαρμογών και καινοτομιών και δεν περιορίζει την επιστημονική διαφάνεια ή τον δημόσιο έλεγχο. Η υλοποίηση του έργου είναι υπό την επίβλεψη της Επιτροπής Παρακολούθησης, η οποία υπάγεται στο Υπουργείο Υγείας, όπως και το ΙΥΠ.

6. Έλλειψη θεσμικού πλαισίου για τη χρήση του πληθυσμιακού γονιδιώματος

Απάντηση: Το πρόγραμμα FirstSteps δεν δημιουργεί εθνική βάση δεδομένων DNA ούτε επιδιώκει την ολική ανάλυση πληθυσμιακού γονιδιώματος. Τα δεδομένα είναι ψευδωνυμοποιημένα και υπόκεινται σε αυστηρούς ελέγχους πρόσβασης και χρήσης, με σκοπό μόνο τη στατιστική ανάλυση και την πληθυσμιακή τεκμηρίωση για τη δημόσια υγεία.

7. Έλλειψη διαδικασιών για τα υπολειπόμενα δείγματα και τα δεδομένα

Απάντηση: Τα υπολειπόμενα δείγματα DNA θα καταστρέφονται μετά την ολοκλήρωση της ανάλυσης, όπως αναφέρεται ρητά στη σύμβαση. Η αποθήκευση δειγμάτων ή η δημιουργία «βιοτράπεζας» δεν προβλέπεται. Όλα τα αποτελέσματα αποθηκεύονται με πολλαπλά επίπεδα κρυπτογράφησης και με πολιτικές που αποτρέπουν την ταυτοποίηση ή την μη εξουσιοδοτημένη πρόσβαση.

8. Απουσία ανεξάρτητης γνωμοδότησης από αρμόδιες επιτροπές

Απάντηση: Το έργο ελέγχεται από τη Διεύθυνση Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, ενώ θα κατατεθεί πλήρης Εκτίμηση Αντικτύπου Προστασίας Δεδομένων (DPIA) πριν την έναρξη λειτουργίας του εργαστηρίου, όπως προβλέπεται από την προγραμματική σύμβαση. Η γνωμοδότηση από την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής ή την ΑΠΔΠΧ είναι συμβουλευτική εκ του νόμου σε αυτό το στάδιο, αλλά είναι επιθυμητή και έχει ζητηθεί.

9. Υπονόμευση του ΙΥΠ και του Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών

Απάντηση: Το έργο FirstSteps δεν υποκαθιστά το ΕΠΠΕΝ, ούτε επεμβαίνει στις αρμοδιότητες του ΙΥΠ. Το ΙΥΠ εξακολουθεί να είναι υπεύθυνο για τη συλλογή δειγμάτων και την ενημέρωση των γονέων. Η συνεργασία μεταξύ του προγράμματος FirstSteps και του ΙΥΠ θα ενισχύσει τη δημόσια υγεία  συμπληρώνοντας το υφιστάμενο σύστημα νεογνικού ελέγχου από 4 σε 510 νοσήματα.

10. Έλλειψη διαφάνειας στη χρηματοδότηση και τα ανταλλάγματα

Απάντηση: Η χρηματοδότηση του προγράμματος γίνεται με συμμετοχή φιλανθρωπικών και ιδιωτικών φορέων, αποκλειστικά για σκοπούς έρευνας και ανάπτυξης. Δεν προβλέπονται ανταλλάγματα. Αντιθέτως, η σύμβαση διασφαλίζει τη μη παραχώρηση αποκλειστικότητας και την προώθηση όλης της γονιδιωματικής πληροφορίας στο ΙΥΠ. Το Υπουργείο Υγείας διατηρεί πλήρη πρόσβαση στα ερευνητικά αποτελέσματα.

[1] Ziegler et al., JAMA. doi:10.1001/jama2024.19662

[2] Boemer et al., Nature Medicine. doi:10.1038/s41591-024-03465-x

[3] Minten et al., Genetics in Medicine https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101443

[4] Wilson JMG and Jugner G. Public Health Papers No. 34, WHO 1968