Το FirstSteps αλλάζει τον νεογνικό έλεγχο: 8 παιδιά απέφυγαν τη διαγνωστική οδύσσεια και άρχισαν θεραπεία χάρη στη γονιδιωματική ανάλυση

Η πρώτη ελληνική γονιδιωματική μελέτη νεογνών ολοκλήρωσε με επιτυχία την πιλοτική φάση της, αποδεικνύοντας ότι η χώρα διαθέτει την επιστημονική εμπειρογνωμοσύνη και την τεχνολογική υποδομή για να υλοποιεί προγράμματα γονιδιωματικής ιατρικής.

Αθήνα, Νοέμβριος 2025 — Το FirstSteps, η πρώτη ελληνική πρωτοβουλία για την εφαρμογή του γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών, ολοκλήρωσε με επιτυχία την πιλοτική φάση (Φάση 1) του προγράμματος, αποδεικνύοντας ότι αυτή η διαδικασία μπορεί να εφαρμοστεί αποτελεσματικά σε συνεργασία με νοσοκομεία της χώρας και ότι η Ελλάδα διαθέτει πλέον την εμπειρία για να υλοποιεί με επιτυχία σύνθετες πληθυσμιακές γονιδιωματικές μελέτες.

Η μελέτη FirstSteps πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τρία πανεπιστημιακά νοσοκομεία (ΓΝ Αλεξάνδρα – Αθήνα, ΠΝ Θεσσαλίας – Λάρισα, ΓΝ Παπαγεωργίου – Θεσσαλονίκη) και περιέλαβε 417 νεογνά των οποίων οι γονείς έδωσαν ενημερωμένη συναίνεση. Στόχος ήταν η αξιολόγηση της εφικτότητας του νεογνικού γονιδιωματικού ελέγχου στις πραγματικές συνθήκες του Εθνικού Συστήματος Υγείας από τη λήψη δείγματος, έως την ανάλυση και την επικοινωνία των αποτελεσμάτων.

Κύρια αποτελέσματα:

• 385 γονίδια εξετάστηκαν που σχετίζονται με τις 504 θεραπεύσιμες γενετικές παθήσεις που εμφανίζονται έως την ηλικία των 10 ετών.

• Έως σήμερα έχει επιβεβαιωθεί εργαστηριακή διάγνωση σε 23 παιδιά από τα οποία, 8 έχουν κλινικά συμπτώματα για παθήσεις, όπως έλλειψη G6PD, Αιμορροφιλία A (F8) και Κυστική Ίνωση (CFTR). Και τα 8 παιδιά έχουν ξεκινήσει θεραπεία.

• Τα παιδιά που ταυτοποιήθηκαν με γενετική βλάβη απέφυγαν τη «διαγνωστική οδύσσεια», μια χρονοβόρα και ψυχολογικά επιβαρυντική διαδικασία που συχνά καθυστερεί την έναρξη θεραπείας.

• Όλες οι οικογένειες έλαβαν εξατομικευμένη αναφορά και γενετική συμβουλευτική.

Τα ευρήματα δείχνουν ότι η γονιδιωματική ανάλυση που μπορεί να εντοπίσει δέκα φορές περισσότερες παθήσεις σε σχέση με τον τρέχοντα εθνικό βιοχημικό νεογνικό έλεγχο, ανοίγει τον δρόμο για έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση για καλύτερη υγεία και ποιότητα ζωής.

Επόμενα βήματα

Το FirstSteps έχει ως στόχο τη σταδιακή ενσωμάτωση της γονιδιωματικής τεχνολογίας στην προληπτική ιατρική. Η Φάση 2, που αναμένεται να ξεκινήσει το 2026, θα επεκταθεί σε πέντε νοσοκομεία και θα αφορά περίπου 10.000 νεογνά, με κύριο στόχο την τεκμηρίωση της κλινικής χρησιμότητας και τη δημιουργία εμβληματικής εθνικής υποδομής για την ανάλυση έως 100.000 δειγμάτων ετησίως.

«Η ολοκλήρωση της πρώτης φάσης δείχνει ότι ο γονιδιωματικός έλεγχος νεογνών μπορεί να εφαρμοστεί αξιόπιστα στη χώρα μας. Το επόμενο βήμα είναι να αποδείξουμε ότι έχει πραγματική κλινική αξία για τα παιδιά και τις οικογένειές τους», δήλωσε ο Καθηγητής Πέτρος Τσίπουρας, Επιστημονικός Διευθυντής του FirstSteps.

Σχετικά με το FirstSteps

Το FirstSteps ξεκίνησε το 2023 και αποτελεί την πρώτη και μοναδική έως σήμερα συστηματική ελληνική πρωτοβουλία γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών, εγκεκριμένη από επιτροπή δεοντολογίας με στόχο να διερευνήσει την εφαρμογή του γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών στην Ελλάδα. Το FirstSteps δεν αντικαθιστάτον κλασικό βιοχημικό νεογνικό έλεγχο αλλά τον συμπληρώνει για να εντοπίσει επιπλέον παθήσεις που σήμερα δεν ανιχνεύονται.. Η διαδικασία περιλαμβάνει ενημερωμένη συναίνεση και πλήρη σεβασμό των κανόνων προστασίας προσωπικών δεδομένων με κρυπτογράφηση, και έλεγχο πρόσβασης στα γονιδιωματικά δεδομένα.

Το πρόγραμμα υλοποιήθηκε σε συνεργασία με:

• Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ – Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα»

• Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας – Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας

• Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης – ΓΝ Παπαγεωργίου